Vita Laboratoriot Oy on FINAS-akkreditointipalvelun akkreditoima testauslaboratorio T171 ja T366, akkreditointivaatimus SFS-EN ISO 15189 ja SFS-EN ISO/IEC 17025. Oman kattavan kliinisen analytiikan tuotannon lisäksi edellytämme alihankkijoiltamme vastaavaa laatutasoa.
LADR GmbH, Labor Dr. Kramer & Kollegen, on DAkkS-akkreditointipalvelun akkreditoima kliininen laboratorio (testauslaboratorio D-ML-13107-01-00), akkreditointivaatimus kliinisen analytiikan osalta on DIN-EN ISO 15189 ja ympäristöanalytiikan osalta DIN-EN ISO 17025.
Tutkimuksen akkreditointistatus näkyy laboratoriokäsikirjassa, ei tulosvastausten yhteydessä (ks. lisätiedot sivulla Suomalainen laatu).
Voit etsiä tutkimuksen nimellä tai sen osalla, lyhenteellä tai KL-numerolla.
Fragiili-X -oireyhtymä on yleisin perinnöllinen kehitysvammaisuuden syy. Oireyhtymä aiheutuu kromosomialueella Xq27.3 sijaitsevan FMR1-geenin CGG-toistojaksoalueen laajenemisesta, jonka seurauksena geeni metyloituu ja inaktivoituu. Normaalin alleelin CGG-toistojen määrä on alle 45 toistoa. Toistojen määrän kasvaminen 55-200 CGG-toistoon merkitsee esimutaatiota ja fragiili-X -oireyhtymän kantajuutta. Esimutaation kantajat ovat yleensä kliinisesti oireettomia, mutta heillä voi olla kohonnut riski ataksia/tremor -oireistolle (FXTAS-oireyhtymä) ja kantajanaisilla myös ennenaikaiselle munasarjojen toiminnan hiipumiselle (FXPOI-oireyhtymä). Esimutaation seurauksena toistojaksoalue muuttuu epästabiiliksi, jolloin sen koko saattaa kasvaa jälkeläisille periytyessä. Normaalialueen ja esimutaatioalueen väliin jäävät ns. harmaan alueen alleelit (45-54 CGG-toistoa), jotka ovat yleensä varsin stabiileja. Toistojen lukumäärän lisääntyminen yli 200 toistoon johtaa geenin inaktivaatioon. Tällöin puhutaan täysmutaatiosta, joka aiheuttaa fragiili-X -oireyhtymän. Lähes kaikki (n. 99 %) fragiili-X -tapaukset johtuvat toistojaksomutaatiosta, mutta joskus harvoin tauti voi aiheutua FMR1-geenin pistemutaatiosta tai deleetiosta.
Indikaatiot
Kliininen epäily fragiili-X -oireyhtymästä. Kehitysviiveen tai kehitysvammaisuuden etiologian selvittely. Kantajatutkimukset perheissä, joissa on todettu FMR1-geenin esi- tai täysmutaatio. Ataksia/tremor -oireyhtymä, FXTAS (Fragile X-associated Tremor Ataxia Syndrome). Naisilla munasarjojen toiminnan ennenaikainen hiipuminen, FXPOI (Fragile X-associated Primary Ovarian Insuffiency).
Ennen perheenjäsenten DNA-tutkimuksia suositellaan perinnöllisyysneuvontaa.
Näyte
3-5 ml verta EDTA-putkeen
Lähete: Näytteen mukana tulee olla täytetty lähete: https://tutkimusohjekirja.fimlab.fi/ohjekirja/nayta.tmpl?sivu_id=853&setid=15363
Säilytys ja lähetys
Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä. Säilytys jääkaapissa.
Menetelmä
Repeat primed -PCR ja fragmenttianalyysi kaupallisella CE/IVD -merkityllä kitillä (AmplideX).
Toimitusaika
Tulos on valmiina 4 viikon kuluessa.
Tulkinta
Tutkimuksesta annetaan lausunto, jossa ilmoitetaan CGG-toistojen lukumäärä ja mahdollinen mutaatiotyyppi. FMR1-geenin täysmutaatio sopii fragiili-X -oireyhtymään, esimutaatio merkitsee oireyhtymän kantajuutta. Normaali tulos ei välttämättä sulje pois fragiili-X -oireyhtymää, sillä tauti voi aiheutua myös FMR1-geenin pistemutaatioista tai deleetioista.
